2026年6月6日下午，中国药师协会第十七届药师大会“罕”卫生命，“药”有担当学术会议在长沙圆满落幕。本次会议紧扣“创新”“协同”“可及”三大发展关键词，设置精准诊治、药学协同、实战病例研讨、前沿学术分享等多个特色环节，汇聚国内罕见病诊疗、药学服务、专科建设、药物研发与医保政策领域的顶尖专家学者，共探新时代罕见病诊疗与用药保障高质量发展路径，为破解罕见病诊疗痛点、提升用药服务水平凝聚行业智慧与实践力量。

中国药师协会罕见病用药工作委员会主任委员、中国医学科学院北京协和医院儿科学系主任宋红梅教授在致辞中表示，“罕”卫生命，不能只靠情怀;“药”有担当，必须落到实处。创新、协同、可及构成了罕见病事业完整的行动逻辑：“创新”打通诊疗用药的技术路径，“协同”汇聚跨学科、跨领域的多方力量，“可及”则坚守住千万患者生命健康的底线。历经七年深耕，罕见病行业发展早已跨越“有无药物”的初级阶段，如今我们的核心任务转变为让罕见病药物用对、用好、用得起，这既是过往工作的总结，也是未来全体从业者需要持续攻坚的核心目标。

中国药师协会副会长颜晓文在致辞中对工作委员会成立以来所取得的成绩给予充分肯定。他指出，工作委员会多年来深耕罕见病诊断、合理用药与学科建设领域，推动行业规范化发展，收获了良好的社会口碑与行业认可。颜晓文副会长寄语委员会依托中国药师协会的平台优势，积极申报、深耕高质量科研课题，持续助力罕见病用药领域实现技术突破与服务升级，引领整个行业稳步向前。

浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长邹朝春教授在《儿童遗传性高血脂诊治困境和破局》报告中指出，儿童遗传性高血脂以家族性高胆固醇血症(FH)和植物固醇血症为主，二者均由单基因突变导致。数据显示，我国FH杂合子推算患病率约1/300，但诊断率不足1%，缺口惊人;植物固醇血症在全球报道不足200例，在东南亚相对高发。邹教授强调，未经治疗的患儿心血管并发症风险显著增高，而目前儿童可选的药物十分有限。面对这一困境，他呼吁建立“新生儿基因筛查+家系级联筛查+多学科团队”三位一体的诊疗体系，同时推动儿童适应症药物拓展研究，并尽快制定中国儿童高血脂诊疗共识。

青岛大学附属医院魏丽娜副主任药师围绕《临床药师在罕见病诊疗中的角色与挑战》进行深度解读。她提出，随着医疗模式不断革新，临床药师的职能正在发生深刻转变——从传统的“药品供应者”逐步走向“全程用药管理者”。这一转型虽然方向明确，但现实挑战依然突出：药师对罕见病的认知普遍不足、临床参与度有限、系统规范的培训体系尚付阙如。为应对这些瓶颈，魏丽娜透露，罕见病用药工作委员会已正式启动全国罕见病药学服务现状调研，全面摸排行业实情，为搭建标准化、常态化的罕见病药学培训体系提供真实数据支撑与科学决策依据。

河北医科大学第二医院内分泌科主任张松筠教授在《罕见病专科建设的实践与展望》报告中，分享了河北省在罕见病领域的先行探索。河北省是全国第六个成立省级罕见病学术组织的省份，罕见病诊疗工作获得了患者的广泛认可。在人才培养与学科教育方面，当地先行先试，2019年开设全国首个医科院校罕见病专业课程，2021年牵头编写并出版首本人卫版本科教材，为罕见病医学教育体系化发展筑牢根基。与此同时，她也直面行业现实难题：在DRG/DIP付费模式全面推行背景下，罕见病病例 CMI值偏低，造成医疗机构诊疗成本与收益失衡，严重制约罕见病专科长效发展。对此她建议，积极争取国家顶层政策支持，全力打造诊疗-研发-支付全链条创新生态，以制度保障护航罕见病专科行稳致远。

北京协和医院儿科主治医师周煜博士聚焦精准靶向治疗，带来《IL-1β靶向破局：探索自身炎症性疾病治疗新策略》专题报告。自身炎症性疾病多在儿童期发病，反复发热、皮疹、关节损伤等症状迁延不愈，传统治疗方案疗效有限，大量患儿及家庭长期深陷诊断难、治疗难的困境。周煜博士的研究揭示，IL-1β的异常活化在自身炎症性疾病中广泛存在，而IL-1β的抑制剂能够显著提高完全缓解率，有效改善炎症指标及患儿生活质量。这一发现为自身炎症性疾病的治疗提供了新的破局方向，也彰显了精准靶向治疗在罕见病治疗领域的广阔应用前景。

青岛大学附属医院总药师隋忠国教授以《药物经济学与卫生技术评估》为主题，结合当前医保支付改革背景展开分析。随着DRG/DIP按病种付费全面推开，医院的用药决策逻辑正在发生深刻转变——从传统的“疗效优先”转向“价值优先”，成本管控与医疗资源高效利用成为核心考量。药物经济学通过成本效果分析、预算影响分析等科学方法，为医保目录调整和药事决策提供了重要的证据支撑。隋教授以益生菌为例，建议药师积极介入抗菌药物管理、特殊人群用药指导等关键场景，借助真实世界研究和药物经济学模型，将学术证据转化为可被医保和医院管理者认可的“费用证据”，从而推动合理用药与资源优化的良性循环。

隋忠国教授与海南乐城维健罕见病临床医学中心董事长王威担任专题讲座主持人。

罕见病用药案例分享环节由北京协和医院儿科副主任王薇副研究员，青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科主任常红主任医师主持。多位一线临床医师、药师带来典型实战案例，复盘诊疗全程、总结用药经验。

河北医科大学第二医院李杰医生分享了一例原发性肥厚性骨关节病(PHO)病例。患者从4月龄起病，直至38岁才明确诊断，数十年病程中病情持续进展，后期已无法正常行走，漫长的误诊历程令人唏嘘，也再次凸显罕见病早期识别、早期诊断的重要价值。

青岛大学附属医院王大海分享了一例腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)的诊断历程。患儿以常见的腹痛、纳差起病，长达两年后出现血压升高，最终通过基因及酶学检测确诊为罕见的DADA2，提醒临床从业者需善于从普通症状中捕捉罕见病线索。

华中科技大学同济医学院附属同济医院应艳琴分享的粘多糖I型(MPSI)重型患儿案例则带来积极启示：得益于临床医生的高度警惕，患儿在4月龄便实现确诊，先后接受酶替代治疗与造血干细胞移植，目前预后状态良好，有力证明早期诊断是改写罕见病患者人生结局的关键。

北京协和医院蒋誉凡博士报告了一例NLRP3相关自身炎症性疾病使用IL-1β抑制剂的用药经验。患儿用药后10天内皮疹完全消退，随访5个月炎症指标正常、无发热，实现疾病完全缓解。但目前尚未形成该药物最佳使用剂量、用药间隔及减停策略的指南指导，提示罕见病用药的精细化管理仍任重道远。

北京儿童医院谷昊医生分享了西罗莫司治疗儿童自身免疫性淋巴增殖免疫缺陷(ALPIDs)的临床经验，证实该药物对以免疫性血细胞减少为首发症状的患儿疗效确切。

复旦大学附属儿科医院陈阳主管药师分享了Wilson病患儿药学闭环管理经验。药师团队通过用药日记卡和打卡小程序，有效提升了患儿的用药依从性，同时推动适配低龄患儿的口服制剂获批落地，切实解决特殊群体用药难题。

案例分享结束后，浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长邹朝春教授，青岛大学附属医院总药师隋忠国教授，上海儿童医学中心肾脏科主任殷蕾教授，河北医科大学第二医院内分泌科主任张松筠教授进行了专家点评。专家们一致认为：多数罕见病首发症状缺乏特异性，提升全体临床医护人员的罕见病辨识能力，是缩短误诊时长、提升诊疗效率的重中之重，这也是行业持续下沉基层、普及罕见病知识的核心初衷;多学科协作(MDT)在罕见病诊疗中发挥着不可替代的作用，本次6个典型病例中有4个均依托MDT模式完成诊疗，进一步印证跨科室、跨专业协作的必要性;临床药师已深度融入罕见病全流程管理，而稳定的用药依从性是保障治疗效果的基础，药师开展的全程药学监护，能够有效规范用药行为、改善治疗结局。

会议最后，王薇主任作总结发言。她指出，本次大会内容丰富、视角多元，既聚焦罕见病临床诊断、药物治疗、病例实操等一线内容，又延伸至专科建设、药物经济学、全程药学监护等前沿领域，充分展现了医师与药师深度协同、携手攻坚的行业风貌。病例分享环节完整呈现了罕见病患者从筛查诊断、个体化治疗到长期随访的全生命周期管理模式，专家点评则立足临床、放眼行业，引导参会人员从更高维度思考罕见病事业发展方向。她向中国药师协会、全体授课专家、参会同仁及幕后工作人员致以诚挚感谢，并表示本次大会搭建起高效的交流平台，各方在研讨中碰撞新思路、探索新方法、谋划新举措。

会议虽已落幕，但“‘罕’卫生命，‘药’有担当”的使命永不停歇。当前，在健康中国战略与《中国罕见病行动倡议2030》统筹指引下，我国罕见病防治体系持续完善，国家不断优化罕见病药品审评审批流程、加大医保保障力度，新版医保目录中罕见病用药数量已超百种，多层次医疗保障体系逐步成型，研发激励、多方共付等政策红利持续释放，为罕见病创新药可及、好药用得起”筑牢制度根基，全社会正构建起政策扶持、医药创新、多方协同、全民关怀的罕见病防治新格局。

未来，全体医药同仁以本次大会为新起点，坚守医者初心、勇担行业使命，以创新破解技术难题、以协同汇聚多方力量、以可及守住民生底线，不断完善罕见病全流程服务体系，用心守护每一位罕见病患者，推动我国罕见病防治事业高质量发展，为健康中国建设贡献坚实力量，让每一份“罕见”的生命都能被温柔以待、被全力守护。